1. Bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia là một nhóm các rối loạn di truyền không đồng nhất hậu quả làm giảm tổng hợp chuỗi alpha (α) và beta (β) của hemoglobin (Hb). Hb A2 là thành phần chính vận chuyển khí O2 của hồng cầu, gồm 2 chuỗi α và 2 chuỗi β (α2β2). Khi cơ thể không tổng hợp đủ một trong loại chuỗi trên thì sự biệt hóa và phát triển hồng cầu bị rối loạn và không thể vận chuyển đủ oxy. Thiếu hoặc không có chuỗi α globin gọi là Alpha thalassemia, thiếu hoặc không có chuỗi β globin gọi là Beta thalassemia. Hiện nay có trên 200 đột biến được chứng minh gây bệnh thalassemia, phân tích dịch tễ học cho thấy alpha thalassemia phổ biến ở người dân châu Á và châu Phi; trong khi beta thalassmia phổ biến ở vùng Đại Trung Hải, Đông Nam Á và châu Phi; tỷ lệ mang gene bệnh ở những khu vực này có thể lên đến 10%.

2. Biểu hiện

Biểu hiện lâm sàng bệnh Thalassemia đa dạng từ không có triệu chứng đến thiếu máu nặng, vàng da, gan lách lớn, phì đại các xương dẹt, quá tải sắt gây suy tim, xơ gan,…

3. Chẩn đoán và điều trị bệnh như thế nào?

Xét nghiệm giúp chẩn đoán bệnh thalassemia gồm những xét nghiệm thường quy trong thực hành lâm sàng:

+ Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và huyết đồ: đánh giá tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc (MCH và MCV giảm), hồng cầu kích thước không đều (RDWs tăng), hình thái đa dạng như hình bia bắn, hình giọt nước, có thể có hồng cầu non ra máu ngoại vi; hồng cầu lưới tăng.

+ Sinh hóa: biểu hiện tình trạng thừa sắt với sắt huyết thanh tăng, ferritin tăng, độ bão hòa transferin tăng; bilirubin toàn phần tăng, bilirubin gián tiếp tăng.

+ Điện di Hb: xác định thành phần huyết sắc tố bất thường hoặc thay đổi tỷ lệ thành phần Hb.

+ Xét nghiệm đột biến gene globin: phát hiện đột biến trên gene globin.

Điều trị bệnh thalassemia phụ thuộc vào thể bệnh, một số phương pháp điều trị chủ yếu hiện nay bao gồm truyền khối hồng cầu, thải sắt; một số phương pháp điều trị hỗ trợ với cắt lách, dùng thuốc tăng tạo HbF.

Tầm soát và phát hiện thalassemia rất quan trọng vì thể bệnh đa dạng và tỷ lệ mang gene bệnh khá cao trong cộng đồng người Việt Nam, đặc biệt ở vùng dân tộc thiểu số còn tình trạng kết hôn cận huyết làm xuất hiện thể bệnh nặng cho thế hệ sau. Người bệnh và người mang gene bệnh thalassemia cần được tư vấn để không sinh ra con bị bệnh thalassemia. Hướng dẫn quy trình xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán thalassemia được Bộ Y tế thống nhất như dưới đây.

Xét nghiệm đầu tay được Bộ Y tế khuyến cáo là tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, đây là xét nghiệm thường quy, nếu MCV < 85 fL và/hoặc MCH < 27 pg, người bệnh sẽ được chỉ định làm thêm xét nghiệm bao gồm sắt, ferritin huyết thanh và điện di Hb. Nếu sắt và ferritin giảm thì nghĩ nhiều đến thiếu sắt và tư vấn bổ sung sắt cho bệnh nhân. Ngược lại nếu sắt, ferritin bình thường hoặc tăng thì tiến hành dựa trên kết quả điện di Hb để tiến hành xét nghiệm tìm đột biến gene β hoặc α globin nhằm chẩn đoán xác định.

Hiện nay, Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế có đầy đủ đội ngũ chuyên môn và thiết bị Y tế chuyên sâu giúp xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán và tư vấn thalassemia.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Hamza Bajwa; Hajira Basit (2023). Thalassemia. National Center for Biotechnology Information. National Library of Medicine.
2. Bộ Y tế (2022). Bệnh huyết sắc tố (Thalassemia và Huyết sắc tố bất thường). Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh lý huyết học, Quyết định số 1832/QĐ-BYT, trang 20-31.

ThS. BS. Nguyễn Đắc Duy Nghiêm

Khoa Huyết học Truyền máu, Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế